Agata Katarzyna Pawela urodziła się 24.06.2010 r. z wagą 3370 g., dł. 53 cm. Stan po urodzeniu był dobry, dostała 10 pkt. w 9 godz.życia stan dobry bez odchyleń, poza ochłodzeniem stóp i dłoni. Została przeniesiona do inkubatora, podano jej 25 % tlenu i podłączono urządzenie do mierzenia saturacji.
W 11 godz.życia wystąpiły epizody sinicy uogólnionej i spadku saturacji do 70 %, ale nie stwierdzono innych nieprawidłowości. Potem zdarzały się epizody bezdechów wobec czego w 16 godz.życia rozpoczęto wentylację respiratorem IMV na niskich parametrach. Badania biochemiczne, rentgenowskie i ultrasonograficzne nie wykazały jednoznacznej przyczyny tego stanu. Po rozpoczęciu wentylacji stan był wyrównany, ale córka wyłączyła swoje oddechy. Konsultacja kardiologiczna nic nie wykazała, wykluczyła wadę serca. W 2. dobie była żywsza, ruchy prawidłowe,ale podczas okresu snu wyłączała swoje oddechy. W dalszych dobach wykonano odstawienie IMV- nieudane z powodu spadków saturacji.
Stan Agatki poza tym był bez zastrzeżeń, nie stwierdzono nieprawidłowych objawów neurologicznych. W wykonanym TK głowy uzyskano prawidłowy obraz mózgowia. W czasie pobytu stwierdzono zapalenie płuc jako powikłanie wentylacji respiratorem. Sporadycznie występowały też epizody napadów wegetatywnych w postaci zlewnych potów lub ochłodzenia w okresie wyłączanie swoich oddechów.
Celem dalszej diagnostyki wysłano wyodrębnione badanie DNA do dalszych badań molekularnych do specjalistycznego ośrodka w Paryżu.
Uzyskano wynik: Zespół ośrodkowej hipowentylacji zwany "Klątwą Ondyny".
Ze względu na wysokie prawdopodobieństwo długotrwałej wentylacji respiratorem w warunkach domowych zdecydowano o założeniu rurki tracheotomijnej. Zabieg wykonano w Klinice Dziecięcej w Instytucie Pediatrii w dniu 02.09.2010 r. Dzien póżniej przywieziono respirator z hospicjum i przestawiono Agatkę na ten respirator. Agatka karmiona jest smoczkiem oraz uzupełniająco sondą. Zostałam przeszkolona w podstawowej obsłudze respiratora i pielęgnacji dziecka. Agatka została wypisana do domu w 84. dobie życia (16.09.2010 r.). Wymaga respiratora i okresowo tlenoterapii.
