Agatka Pawela urodziła się 24.06.2010 r.
Stan po urodzeniu był dobry, dostała 10 pkt w skali Apgar. Niestety, kilka godzin później wystąpiły epizody sinicy uogólnionej i spadku saturacji, ale nie stwierdzono innych nieprawidłowości. Zdarzały się również epizody bezdechów, w związku z czym rozpoczęto wentylację respiratorem. Badania nie wykazały jednoznacznej przyczyny tego stanu.
Celem dalszej diagnostyki wysłano wyodrębnione badanie DNA do specjalistycznego ośrodka w Paryżu.
Uzyskano wynik: ZESPÓŁ OŚRODKOWEJ HIPOWENTYLACJI zwany KLĄTWĄ ONDYNY.
Jest to rzadka, nieuleczalna choroba o podłożu genetycznym. Podstawowym objawem zespołu jest niewydolność oddechowa. Agatka musi być podłączona do respiratora podczas snu i czasami w ciągu dnia, wymaga także okresowo tlenoterapii. Ze względu na wysokie prawdopodobieństwo długotrwałej wentylacji respiratorem w warunkach domowych zdecydowano o założeniu rurki tracheotomijnej. Nasza córeczka wymaga całodobowej opieki oraz stałej kontroli lekarskiej i rehabilitacji. Koszty leczenia Agatki są bardzo wysokie, dlatego zwracamy się do Państwa z prośbą o wsparcie.
Uzyskano wynik: ZESPÓŁ OŚRODKOWEJ HIPOWENTYLACJI zwany KLĄTWĄ ONDYNY.
Jest to rzadka, nieuleczalna choroba o podłożu genetycznym. Podstawowym objawem zespołu jest niewydolność oddechowa. Agatka musi być podłączona do respiratora podczas snu i czasami w ciągu dnia, wymaga także okresowo tlenoterapii. Ze względu na wysokie prawdopodobieństwo długotrwałej wentylacji respiratorem w warunkach domowych zdecydowano o założeniu rurki tracheotomijnej. Nasza córeczka wymaga całodobowej opieki oraz stałej kontroli lekarskiej i rehabilitacji. Koszty leczenia Agatki są bardzo wysokie, dlatego zwracamy się do Państwa z prośbą o wsparcie.
Dziękujemy z całego serca za każdą pomoc!
Sylwia Pawela, mama Agatki
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz